Uma nova técnica de análise sanguínea realizada durante a gravidez poderá permitir a deteção de milhares de doenças genéticas graves no feto, reduzindo a necessidade de recorrer a exames invasivos para diagnóstico pré-natal.

O método baseia-se na identificação de pequenos fragmentos de ADN fetal que circulam na corrente sanguínea da mãe durante a gestação. Com recurso a técnicas avançadas de sequenciação genética, os investigadores conseguiram detetar uma elevada proporção de doenças genéticas que atualmente só são diagnosticadas de forma fiável através de exames invasivos, como a amniocentese.

A técnica, designada sequenciação fetal não invasiva (NIFS), poderá ser utilizada como ferramenta de rastreio com níveis de precisão comparáveis aos dos métodos atualmente disponíveis, segundo os investigadores envolvidos no estudo.

Entre as doenças identificadas durante o estudo de validação encontram-se a síndrome de Noonan, a síndrome CHARGE, a síndrome de Stickler, a acondroplasia e várias outras doenças genéticas raras.

Segundo os investigadores, a deteção precoce de algumas destas condições poderá influenciar decisões relacionadas com a gravidez, o parto ou os cuidados prestados ao recém-nascido.