A chamada “doença dos pezinhos” é uma patologia hereditária rara e progressiva, mas com a maior prevalência mundial em Portugal, onde já existem mais de duas mil pessoas afetadas.

Segundo os dados, a falta de apoio formal junta-se à ausência de suporte informal: mais de dois terços dos doentes não têm acompanhamento regular de cuidadores.

O estudo mostra que cerca de 60% das pessoas com paramiloidose têm dificuldades ou são incapazes de realizar atividades habituais, como trabalhar, estudar ou tratar de tarefas domésticas. Além disso, metade dos doentes refere ansiedade ou depressão, revelando o peso emocional da doença.

Para João Miguel Silva, presidente da Associação Portuguesa de Paramiloidose: “Quando quase nove em cada dez pessoas afirmam nunca ter recebido apoio domiciliário e mais de metade vive com limitações importantes nas atividades diárias, estamos perante uma realidade que continua pouco visível e insuficientemente reconhecida.”

Sendo hereditária, a doença tem forte impacto nas famílias: cada pessoa diagnosticada tem, em média, quatro familiares também afetados.

Apesar dos avanços nos tratamentos, o número de doentes continua a aumentar, devido à maior sobrevivência e ao surgimento de novos casos. Cerca de metade dos casais em que pelo menos um dos membros tem a doença diz que o diagnóstico influenciou a decisão de ter filhos. No entanto, só 12,8% recorreram ao teste pré-implantatório (técnica que permite ter filhos sem a presença da doença).

“Infelizmente não temos essa técnica a ser aplicada a todos os casais”, lamenta João Miguel Silva, que aponta duas razões para este facto. “Por um lado, o tratamento não é completamente gratuito para o casal, sobretudo nas situações em que o portador da doença é o homem, o que é uma discriminação na lei”, mas também “porque falta capacidade de resposta por parte do SNS para aplicação dessa técnica”, só disponível no Hospital de São João, no Porto.

João Miguel Silva defende que “seria essencial que pelo menos mais um centro hospitalar aplicasse essa técnica, sobretudo na região de Lisboa”. Diz que seria uma forma de aumentar a capacidade de resposta do SNS, o que permitiria ultrapassar os tempos de espera para dar a resposta às solicitações dos casais”.

A paramiloidose afeta vários órgãos e começa frequentemente com sintomas como formigueiro, dores, perda de sensibilidade ou fraqueza muscular nos pés e mãos.

Com a progressão, surgem limitações motoras e perda de autonomia, num quadro que pode tornar-se altamente incapacitante.

“Durante muitos anos, a paramiloidose foi vista sobretudo como uma doença rara e hereditária. Estes dados mostram que é também uma doença profundamente incapacitante, com impacto significativo na autonomia, na saúde mental e na vida profissional e familiar”, sublinha João Miguel Silva.